9个月孩子患上全球仅4例的罕见病
admin 实名认证 发表于:2021-9-19 01:48:32 复制链接 发表新帖
阅读数:207

马上注册,发布广告。

您需要 登录 才可以下载或查看,没有帐号?马上注册

x
9个月孩子患上全球仅4例的罕见病

杨星今年37岁,与老公宋显峰有个11岁的女儿,名叫宋杨,小时候的杨杨发育异常,3岁了都还不会走路,夫妻俩开始带着孩子去各大医院检查,这些年里他们辗转多个城市,历经9年,直到去年孩子才被确诊为隐性遗传基因病变综合征。知道病因后的杨星曾一度绝望,“医生说孩子的病情太罕见,目前没有有效的治疗方案。”


2019年,三亚几家医院对杨杨的病情展开了联合会诊,经过多方仔细诊断,终于被确诊为隐性遗传基因病变综合征。也就是基因缺酶,排斥氨基酸和蛋白质,所以才一直吐不停,智力和运动、编辑功能都受损。历经9年,杨星终于知道女儿得了什么病,可医生的一番话也让她绝望至极:这是罕见病,全球只有4例,国内属第1例,无有效的治疗方案!

所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病,其基因遗传给后代后则使其发病。常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此,其上代携带此基因,但终生没有多囊肾的表现,其子代通过遗传而获得此种基因后则发病,且在初生及婴儿期(有些甚至是胎儿时期)即表现出很严重的症状。如红绿色盲、血友病、白化病。
条评论
B Color Image Link Quote Code Smilies
高级
相关推荐